第二次全国残疾预防日主题宣传:“残疾预防，从我做起”及宣传答卷

　　今年8月25日是第二次全国残疾预防日，主题是“残疾预防，从我做起”。国务院办公厅印发的《国家残疾预防行动计划(2016—2020年)》提出，5年中，要通过有效控制出生缺陷和发育障碍致残、防控疾病致残、减少伤害致残等具体行动，减少和控制我国人口从出生到老年每个阶段的残疾发生、发展。计划提出要积极推进婚前医学检查，做好产前筛查和诊断。普遍开展新生儿疾病筛查，新生儿及儿童残疾筛查率达85%以上，干预率达80%以上。逐步实现怀孕妇女孕28周前在自愿情况下至少接受1次出生缺陷产前筛查。

　　筛查的目的是发现致残疾病，尽快进行干预、治疗和康复。目前，不少家长对新生儿疾病筛查重视不够，发现后没有及时进行早期干预，导致病情恶化。80%以上遗传代谢病可造成神经系统损害，视力、听力、脑瘫、智力低下等在内的一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡。70%以上遗传代谢病还可导致肝脏肿大或肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状，因此，要高度重视新生儿遗传性疾病筛查。

　　世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级：

　　一级预防：婚前检查、孕前保健、遗传咨询，帮助准父母选择最佳的生育年龄及时机，可以有效预防大约50%的严重出生缺陷的发生，是被公认的最为积极有效、安全经济的预防方法。但是，大多数疾病为隐性遗传，无异常家族史，难以为健康育龄夫妇提供预防措施。

　　二级预防：产前筛查和产前诊断，及时发现宫内严重的出生缺陷儿并采取人工方法终止妊娠，以减少缺陷儿的出生。

　　三级预防：进行新生儿遗传病筛查，对出生缺陷儿及早发现和治疗。

　　新生儿筛查是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法，一般在婴儿出生后3-7天采取脐血或足跟血进行筛查。

　　北京市已开始了5种先天性疾病(听力缺陷、先天性心脏病、先天性髋关节脱位、先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症)的免费新生儿出生缺陷筛查工作。

　　其中，苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传代谢病由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸。这样，体内就会出现苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损，特别是大脑，严重影响孩子的智力。如果能及早发现，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳，可避免体内苯丙氨酸的堆积，从而阻止大脑的损害。

　　先天性甲状腺功能低下的疾病，是由于先天性甲状腺功能发育迟缓，不能产生足够的甲状腺素，致使包括大脑在内的人体器官发育受阻，出现以呆傻为主要表现的发育落后。如能及早合理补充甲状腺素可避免人体的受损。

　　让我们高度重视婚前医学检查，产前筛查和新生儿筛查及诊断避免和减少新生儿遗传性疾病的发生。

　　备  注：请各部门宣传员统计本部门答题人员名单及电子版答卷（如是纸质版也可拍照）发送至医务室邮箱yws@nssc.ac.cn ；答题截止日期：2018年09月10日（周五）。  

　　医务室

　　2018年8月27日